生宝宝时如何降低遗传病的风险?
怀孕后,较大的愿望就是足月生一个健康的孩子,但据相关统计,我国每年约有90万新生儿存在缺陷,每1000名新生儿中就有15名先天性缺陷。无论哪一个家庭发生这种不幸,无论是在精神、精神、经济等方面,都是对家庭的一个非常大的打击。那么备孕家夫妻该如何降低遗传病的风险?
一、正确认识遗传病
1.首先,要学会区分遗传病和先天性疾病。先天性疾病是由遗传因素引起的,是遗传性疾病,如唐氏综合征;但是,如先天性心脏病,它就不是遗传性疾病,,是由外界不利因素引起的。因此,并非所有先天性疾病都是遗传病。遗传病是由染色体和基因突变引起的。常见的遗传病有40多种,如血友病、地中海贫血、色盲、白化病等。
2.虽然遗传病是先天性的,但并不意味着婴儿出生时就生病了。有些疾病有潜伏期,发病需要一定的年龄。例如,遗传性智力迟钝在婴儿期往往更难被发现。这种遗传病的根本原因在胚胎阶段,所以责任在于父母。因此,在孕期准备和妊娠期间,夫妻双方必须做好遗传病预防工作,确保优生。
二、孕前遗传病检查工作
1.婚前健康检查
婚前检查是掌握美好生活的开始,首先要弄清楚双方是否有严重的家族病史。除了注意近亲不能结婚外,另外患有肺结核、**性肝炎等疾病外,不要急于结婚生子,,在疾病治愈后再考虑。
2.孕前遗传咨询
产前基因咨询是必不可少的,遗传咨询是指医生询问并核对病史和家族史,然后根据咨询人的身体特征和检查结果,确定疾病的遗传模式,分析患病风险,并对夫妇进行指导。
3.重视产前筛查
即宫内诊断,胎儿外观结构、染色体、基因等详细分析,目的是了解胎儿是否患有先天性疾病或遗传性疾病,以预防智力低下和畸形胎儿的出生。较佳诊断时间为15~20周,并筛查高危遗传病,如神经管畸形、先天性愚笨、18三体综合征等。
三、遗传病不是不治之症
1.从源头避免疾病发生
遗传病并不意味着他们在出生时就生病了。其中有些有潜伏期,只有在一定年龄后才会出现。如果我们能在疾病发生前进行诊断,就可以降低一些遗传病的发病率。因此,一旦发现孩子有异常,特别是智力问题,一定要及时就医。
2.饮食治疗法
有些遗传病可以通过饮食来治疗或预防。例如,苯丙酮尿症,如果早期诊断,是在出生后三个月内,多吃菠菜、土豆、羊肉等低苯胺,胎儿发育正常,大大降低智力障碍的发生率。
3.药物治疗法
药物辅助治疗可以减轻患者的疼痛,改善病情。比如,适量服用甲状腺素片可以改善甲状腺功能减退的缺陷,但要随时监测患者病情,这样才能促进儿童的正常发育。
4.手术治疗法
如兔唇、多指等可采用手术治疗。通过手术治疗,一些有缺陷的器官可以修复或切除。
5.基因治疗法
这是较根本的解决办法之一,改变有缺陷或患病的基因,从源头上解决遗传病的根源,从而治病。然而,这种方法目前还处于探索和研究阶段。
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